Destinato esclusivamente agli operatori sanitari italiani
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Helix Magnify

Analisi genomiche nel colangiocarcinoma intraepatico (CCI)

L’introduzione di tecnologie di sequenziamento di nuova generazione (NGS) ha aperto nuovi orizzonti per una miglior comprensione delle basi molecolari del colangiocarcinoma e per l’identificazione e la valutazione di potenziali nuovi trattamenti personalizzati sulle caratteristiche molecolari dei tumori del singolo paziente1

L’elevata frequenza di alterazioni genomiche potenzialmente targetable nel CCI sostiene decisamente la necessità di profilazione molecolare2

Metodologie disponibili

Sono ora disponibili diversi metodi di profilazione molecolare, e i saggi usati più di frequente sono NGS e ibridazione fluorescente in situ (FISH)3,4

Tra questi due metodi vi sono alcune differenze importanti:

NGS

L’NGS offre la possibilità, in una patologia ricca di bersagli molecolari come il colangiocarcinoma intraepatico (CCI), di analizzare un campione di tessuto per più alterazioni allo stesso tempo. Pertanto, sebbene le dimensioni del campione per l’NGS siano inizialmente maggiori e il tempo di risposta possa essere più lungo, questo esame potrebbe eliminare la necessità di ulteriori biopsie ai fini delle analisi molecolari5-7

FISH

La FISH originariamente era stata creata per identificare una specifica alterazione predeterminata per volta. Sebbene i saggi FISH più recenti possano rilevare più alterazioni genetiche specificate in precedenza, l’NGS può fornire informazioni aggiuntive non ottenibili con la FISH3,4

La European Society for Medical Oncology (ESMO) raccomanda l’uso di routine dell’NGS multigenico per rilevare alterazioni genomiche di livello I (mutazioni IDH1, fusioni FGFR2, fusioni NTRK e MSI-H) nel colangiocarcinoma avanzato8

Tecnica bioptica

La tecnica bioptica deve tener conto sia della profilazione molecolare pianificata, sia delle necessità diagnostiche

Rispetto ai tessuti necessari per una diagnosi istologica, è possibile che siano necessari tessuti aggiuntivi per soddisfare le necessità di profilazione molecolare emergenti del colangiocarcinoma intraepatico (CCI)9,10

Quando si determina la tecnica bioptica si deve prendere in considerazione precocemente un piano di profilazione molecolare, includendovi le necessità di tessuti per la specifica analisi dei biomarcatori pianificata9,10

Sebbene sia più invasiva dell’agoaspirato, l’agobiopsia offre importanti dettagli patologici sul tumore e tipicamente preleva abbastanza tessuto da permettere una profilazione molecolare completa9-11

Differenze chiave tra le tecniche bioptiche

Agobiopsia9-11 Agoaspirato9

Vantaggi

  • Si preleva più tessuto
    • Permette analisi aggiuntive di istologia e immunoistochimica
    • Permette una profilazione molecolare più completa
  • Si preleva più tessuto strutturato
    • Offre informazioni su citologia e architettura del tessuto

Vantaggi

  • Meno invasivo
  • È possibile ottenere rapidamente i risultati y
  • Può essere associato a meno complicazioni

Considerazioni

  • Più invasiva

Considerazioni

  • Si preleva una quantità limitata di tessuti, che non permette ulteriori analisi o profilazione molecolare completa

Una volta effettuata la biopsia, il tessuto deve essere elaborato rapidamente e preparato secondo le necessità specifiche del saggio di profilazione molecolare selezionato5

Un approccio multidisciplinare al colangiocarcinoma intraepatico (CCI) non resecabile o metastatico può permettere una comprensione più completa della biologia della malattia e delle opzioni di trattamento12
BIBLIOGRAFIA: 1. Simile MM, et al. Medicina (Kaunas). 2019;55:42. 2. Lowery MA, et al. Clin Cancer Res. 2018;24:4154–61. 3. Dudley JC, et al. J Mol Diagn. 2016;18:124–30. 4. Hu L, et al. Biomark Res. 2014;2:3. 5. Cree IA, et al. J Clin Pathol. 2014;67:923–31. 6. Damodaran S, et al. Am Soc Clin Oncol Educ Book. 2015;e175–e182. 7. Su D, et al. J Exp Clin Cancer Res. 2017;36:121. 8. Mosele F, et al. Ann Oncol. 2020;31:1491–505. 9. Wee A. J Gastrointest Oncol. 2013;4:5–7. 10. Stewart CJR, et al. J Clin Pathol. 2002;55:93–7. 11. International Consensus Group for Hepatocellular Neoplasia. Hepatology. 2009;49:658–64. 12. Patel T. Nat Rev Gastroenterol Hepatol. 2011;8:189–200.