Die Einführung von Sequenziertechnologien der nächsten Generation (NGS = next generation sequencing) öffnete neue Horizonte für ein besseres Verständnis der molekularen Grundlagen des Cholangiokarzinoms und für die Identifizierung und Bewertung potenzieller neuer Therapien, die auf die molekularen Eigenschaften der Tumoren zugeschnitten werden können.1
Es gibt bereits eine Vielzahl molekularer Methoden zur genomischen Testung. Zu den häufigsten Untersuchungen zählen NGS und Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH).3,4
Zwischen den beiden Methoden gibt es einige bedeutende Unterschiede:
Die Europäische Gesellschaft für Medizinische Onkologie (ESMO = European Society for Medical Oncology) empfiehlt bei einem fortgeschrittenen Cholangiokarzinom den routinemäßigen Einsatz von Multigen-NGS zum Nachweis genomischer Veränderungen des Grades I (z.B. IDH1-Mutationen, FGFR2-Fusionen, NTRK-Fusionen und MSI-H) nach ESCAT.8,9
Im Vergleich zur Materialmenge, die für eine histopathologische Diagnose erforderlich ist, wird zusätzliches Gewebe benötigt, um den aufkommenden Bedarf für ein molekulares Profiling beim iCCA zu ermöglichen.13,14
Bei der Wahl der Biopsietechnik sollte frühzeitig die Erstellung des molekularen Profilings berücksichtigt werden, einschließlich der erforderlichen Gewebeproben für den spezifisch geplanten Biomarkertest.13,14
Obwohl sie invasiver ist als die Feinnadelbiopsie, liefert die Stanzbiopsie wichtige pathologische Details über den Tumor und normalerweise genügend Gewebe für ein umfassendes molekulares Profiling.13-15
Stanzbiopsie13-15 | Feinnadelbiopsie13 |
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Vorteile
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Vorteile
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Berücksichtigungen
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Berücksichtigungen
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Das Gewebe sollte umgehend nach der Biopsie verarbeitet und entsprechend den spezifischen Anforderungen der ausgewählten molekularen Untersuchungen für das Profiling aufbereitet werden.5